آزمایش غربالگری جنین

از هفته یازدهم بارداری می توان وضعیت سلامت جنین و همچنین خطرات ناهنجاری هایی که می تواند بر سلامت او و مادرش تأثیر بگذارد، تعیین کرد. همچنین در برخی کلینیک ها غربالگری قبل از تولد با استفاده از سونوگرافی جنین، همراه با سنجش پروتئین خون مادر ارائه می شود. برای جنین بی خطر است و برای همه زنان باردار صرف نظر از سن آنها اعمال می شود.

همچنین می‌توان آزمایش DNA جنینی را انجام داد که مخصوص تشخیص آنوپلوئیدی‌های رایج مانند تریزومی ۲۱ است و برای فرزند شما بی‌خطر است. از آنجایی که DNA جنین آزادانه در خون مادر گردش می کند، این آزمایش با استفاده از یک خون گیری ساده انجام می شود.

برای انجام این آزمایش، از چندین مؤلفه برای محاسبه خطر ابتلای نوزاد به یکی از سه تریزومی استفاده می شود: آزمایش خون برای اندازه گیری هورمون بارداری و پروتئین جنین انجام می دهیم و از سن مادر (احتمال حاملگی تریزومی 21 با افزایش سن زن افزایش می یابد)، سن جنین و اندازه گیری نوکال استفاده می کنیم. سپس نمونه برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه تخصصی فرستاده می شود که تخمین خطر تریزومی در جنین را ممکن می سازد.

نتیجه آزمایش غربالگری جنین

نتیجه غربالگری توسط پزشک در عرض یک هفته داده می شود.

• ریسک پایین = زمانی که ریسک بین 1/1000 و 1/20,000 متغیر است. پزشک یا ماما هیچ معاینه اضافی به شما پیشنهاد نمی کند.
• ریسک بالا = زمانی که ریسک بین 1/10 و 1/1000 متغیر است. یک آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) به شما پیشنهاد می شود.
• ریسک بسیار بالا = زمانی که ریسک بین 1/1 و 1/10 متغیر است. نظر یک متخصص در پزشکی مادر و جنین یا یک متخصص ژنتیک برای بحث در مورد توصیه انجام یک روش تشخیصی تهاجمی (چه کوریوسنتز یا آمنیوسنتز) پیشنهاد شده است.

حتی اگر ریسک بالا در نظر گرفته شود، فقط یک احتمال را نشان می دهد.

به عنوان مثال 1/50 به این معنی است که خطر 2٪ وجود دارد که کودک ناقل تریزومی باشد و بنابراین 98٪ سالم است.

تفاوت آزمایش غربالگری جنین و تشخیص چیست؟

غربالگری قبل از تولد یک معاینه پزشکی غیر مداخله ای است که فقط نیاز به سونوگرافی و آزمایش خون از مادر دارد. سپس تمام داده‌های جمع‌آوری‌شده این امکان را فراهم می‌آورد که یک خطر آماری یا حتی احتمال اینکه جنین تحت تأثیر یک ناهنجاری جدی قرار گرفته باشد یا خیر. غربالگری قبل از تولد یک ارزیابی خطر است، نه قطعیت مطلق.

از سوی دیگر، برای به دست آوردن پاسخ قطعی تعداد دقیق کروموزوم های سلول های جنینی، نیاز به تشخیص قبل از تولد است. برای به دست آوردن یک نتیجه واضح از دو تکنیک نفوذی استفاده می شود:

• آمنیوسنتز شامل برداشتن مایع آمنیوتیک، که در آن سلول‌های منشا جنینی وجود دارد، با سوراخ کردن است.
• بیوپسی تروفوبلاست نمونه ای از سلول های جفت است.

این روش های تشخیصی بدون خطر نیستند، در 1 درصد موارد می توانند منجر به سقط جنین شوند. در نتیجه، ما اهمیت تست های غربالگری قابل اعتماد را درک می کنیم تا استفاده از این تست های تشخیصی را تا حد امکان محدود کنیم.

صحبت های دکتر بیتا زلالی درباره نقش غربالگری در سلامت جنین

در آزمایش غربالگری جنین چه مواردی بررسی می شود؟

ناهنجاری های کروموزومی

در طول لقاح، 23 کروموزوم اسپرم با 23 کروموزوم تخمک جفت می شوند و یک سلول دیپلوئیدی (یعنی دارای دو نسخه از هر کروموزوم) تشکیل می دهند. گاهی اوقات تخمک یا اسپرم حاوی یک نسخه اضافی از یک کروموزوم است. در بیشتر موارد، این منجر به سقط خود به خود قبل از هفته دهم می شود. با این حال، تریزومی 21، 18 و 13 را می توان به پایان رساند، اما بدون عواقب جدی در کودک نیست.

پره اکلامپسی و سایر اختلالات فشار خون

این حالت با ایجاد ناگهانی فشار خون بالا در زنان بین هفته بیستم تا پایان بارداری آشکار می شود. پره اکلامپسی 2 تا 5 درصد زنان باردار را مبتلا می کند. هنگامی که به موقع تشخیص داده نشود، می تواند عوارض جدی تا مرگ مادر و نوزاد ایجاد کند. فقط القای زایمان می تواند مادر را درمان کند و بنابراین گاهی منجر به زایمان زودرس می شود.

علاوه بر اندازه گیری سونوگرافی، از نشانگرهای بیوشیمیایی اضافی استفاده می شودکه کیفیت غربالگری پره اکلامپسی را افزایش می دهد. اخیراً فاکتور رشد جفتی (PlGF) را در این زمینه اضافه کرده ایم. تشخیص زودهنگام می تواند بیماران در معرض خطر را شناسایی کرده و آنها را با آسپرین با دوز پایین درمان کند تا شروع این وضعیت را کاهش دهد یا حتی از آن جلوگیری کند.

ناهنجاری‌های ساختاری جنین

با بهبود تکنیک‌های تصویربرداری، می‌توان ناهنجاری‌های فیزیکی جنین را هر چه بیشتر تشخیص داد. اینها شامل آنسفالی، نقص در دیواره شکم، ستون فقرات، اندام ها و نقص قلبی است.

سقط جنین و مرگ و میر در رحم

علیرغم اینکه غربالگری قبل از تولد در سه ماهه اول زنده بودن جنین را تایید می کند، 1% از زنان بعد از هفته 20 بارداری دچار سقط جنین و 0.4% مرگ جنین در رحم خواهند شد. اگرچه نمی توان از سقط جنین جلوگیری کرد، اما در غیر این صورت با مرگ جنین بعد از 20 هفته است. بنابراین، بیماری که با غربالگری پیش از تولد در معرض خطر تشخیص داده می شود، می تواند از افزایش مراقبت های پزشکی بهره مند شود و در نتیجه از مرگ در رحم جنین خود جلوگیری کند.

محدودیت رشد داخل رحمی

جنین هایی که محدودیت رشد داخل رحمی دارند بیشتر در معرض خطر بیماری و مرگ هستند. زمانی که خطر در سه ماهه اول بارداری تشخیص داده شود، می توان این میزان را به میزان قابل توجهی کاهش داد. در صورت وجود خطر بالا، تجویز روزانه آسپرین با دوز پایین در واقع توصیه می شود و قبل از هفته شانزدهم شروع می شود، از این رو تشخیص زودهنگام اهمیت دارد.